Aortic valve disease as a first manifestation of Alcaptonuria in surgically treated patient. Case report.

Abstract

Alcaptonuria, a rare metabolic disorder (1:250 000), is usually presented with symptoms such as arthropathies of weight bearing joints.

In this case, a 65 year old woman was admitted to our hospital with severe aortic stenosis and no other symptoms that would suggest the existance of Alcaptonuria. Intraoperative findings of black discoloration of the affected valve and ascending aorta, pointed towards the diagnosis of cardiac ochronosis, what was then confirmed by a PH examination.

This case suggests that although alcaptonuria is a slow progressive disease with cardiac ochronosis as a predictable late complication, it can nevertheless be a first sign. In that case the attention should be brought to the surely affected lumbar spine and weight bearing joints, and other connective tissue.

Alcaptonuria, Aortic valve, Cardiac ochronosis, Surgery.

L’alcaptonuria è una rara malattia genetica su base metabolica, che coinvolge una bassa percentuale della popolazione (1:250 000), che abitualmente si manifesta clinicamente con i sintomi di una artropatia, specialmente in soggetti sovrappeso. Il caso presentato è quello di una donna di 65 anni ricoverata per una grave stenosi valvolare aortica e nessun altro sintomo che potesse suggerire l’esistenza di un’alcaptonuria. In reperto intraoperatorio di una colorazione nerastra della valvola aortica e dell’aorta ascendente orientava verso la diagnosi di ocronosi cardiaca, confermata poi dall’esame anatomopatologico. Il caso descritto suggerisce che sebbene l’alcaptonuria è una malattia a progressione lenta che può comportare l’ocronosi cardiaca come complicazione tardiva, cinonostante tale rilievo può rappresentare un primo segno della patologia. L’attenzione avrebbe potuto essere rivolta preoperatoriamente alle alterazioni della colonna spinale ed alle articolazioni maggiormente esposte al carico corporeo oltre che agli atri tessuti connettivi.