Browsing by Author "Petrović, Bojana"

Fetusi sa patološkim kariotipom obično imaju specifične, multiple ultrazvučne markere (major anomalije i "soft" markere), koji predstavljaju markere hromozomopatija, zbog čega su u žiži interesovanja u ultrasonografiji. Kariotipizacija, “zlatni standard” u analizi fetalnih hromozoma, izvodi se nakon uzimanja uzoraka invazivnim procedurama koje nose rizik od pobačaja od 1,5%. Dilema nastaje u proceni potrebe za kariotipizacijom kod fetusa sa izolovanim ultrazvučnim markerom (major anomalijom i "soft" markerom), uzimajući u obzir rizik koji nose invazivne procedure. Kariotipizacijom nije moguće detektovati promene na hromozomima manje od 4Mb. ArrayCGH je molekularno-citogenetička metoda kojom se analiziraju varijacije u broju ponovaka (copy number variations - CNVs) u genomu. Ovom metodom moguće je otkriti promene u broju ponovaka u sekvenci DNK na nivou od 5-10kb, čime je omogućena identifikacija mikrodelecija i mikroduplikacija kod fetusa sa defektima uzrokovanim hromozomskim aberacijama. Cilj Ova studija ima za cilj analizu učestalosti hromozomskih aberacija fetusa u odnosu na tip izolovanog ultrazvučnog markera (major anomalija ili "soft" marker) i zahvaćenost organskog ili tkivnog sistema. Zatim, utvrđivanje i komparaciju empirijskog rizika za nalaz hromozomske aberacije i rizika od komplikacija nakon intervencije (invazivnog uzimanja uzorka za kariotipizaciju) u slučajevima detekcije izolovane fetalne anomalije ili izolovanog "soft" markera. Takođe, i komparaciju efikasnosti citogenetičkih metoda (kariotipizacija vs tehnika hromozomskih mikronizova) na primeru pet izolovanih anomalija centralnog nervnog sistema fetusa (umerena ventrikulomegalija). Metod Istraživanje je sprovedeno je u dve etape. Prvi deo istraživanja predstavlja studiju preseka u koju je uključeno 3000 analiza kariotipa fetusa sa povišenim rizikom za hromozomopatije, obavljenih u periodu od 16 godina. Pretraživanjem baze podataka citogenetičke laboratorije dobijeni su podaci o nalazima ultrazvučnih pregleda fetusa, rezultatima analize hromozoma, kao i ishodu trudnoća nakon uzimanja uzoraka. Svi ultrazvučni nalazi dobijeni su tokom rutinskog ultrazvučnog skrininga fetalnih anomalija, a pre invazivne dijagnostike hromozomskih aberacija. U drugom delu istraživanja, kod pet fetusa sa umerenom ventrikulomegalijom i normalnim kariotipom, obavili smo dodatnu analizu hromozoma arrayCGH metodom...