Browsing by Author "Bogićević, Dragana, član komisije"

Zaostajanje u razvoju i intelektualne poteškoće se u opštoj populaciji sreću sa učestalošću od 1-3% i predstavljaju najčešću indikaciju za upućivanje deteta kliničkom genetičaru. Mogu se javiti kao izolovan entitet ili zajedno sa urođenim anomalijama, neurološkim problemima i/ili autizmom ili drugim poremećajima. Genetički uzroci zaostajanja u razvoju i intelektualnih poteškoća uključuju širok spektar promena, od numeričkih i strukturnih hromozomskih aberacija, preko promena u broju kopija u genomu do mnogobrojnih genskih varijanti po tipu autozomno-dominantnih, autozomno-recesivnih, X-vezanih pa i mitohondrijskih alteracija. Uticaj ovih promena je veći što je teža klinička slika. Zbog izrazite genetičke heterogenosti ovih bolesti mnogo pacijenata prolazi kroz takozvanu dijagnostičku odiseju koja se odnosi na veliki broj urađenih genetičkih i drugih dijagnostičkih testova pre nego što se postavi dijagnoza. Otkrivanje genetičkog uzroka bolesti između ostalog omogućava uvid u prognozu bolesti, primenu specifične terapije, prevenciju očekivanih komplikacija i informisanje pacijenata o genetičkom aspektu planiranja porodice. Prema trenutno važećim preporukama za pacijente sa zaostajanjem u razvoju/intelektualnim poteškoćama, urođenim anomalijama, i bolestima iz spektra autizma prvi test izbora je analiza molekularnog kariotipa. Novije studije ukazuju da se sekvenciranjem celog egzoma/genoma, kao prvim testom, mogu uspešno ispitivati deca sa suspektnim genetičkim bolestima, uključujući tu i zaostajanje u razvoju i intelektualne poteškoće. Konkretne i zvanične preporuke i smernice za upotrebu metoda sekvenciranja nove generacije za navedenu indikaciju još uvek ne postoje. Cilj: Ovo istraživanje je imalo za cilj utvrđivanje uzročnih varijanti, njihovog tipa i učestalosti kod dece sa srednje teškim i teškim zaostajanjem u razvoju i intelektualnim poteškoćama, kao i ispitivanje korelacije genotipa i fenotipa. Na osnovu dobijenih rezultata planirano je kreiranje dijagnostičkog algoritma za primenu različitih genetičkih metoda u zavisnosti od kliničkih karakteristika pacijenta...

U uslovima hipoksije dolazi do intracelularne akumulacije jona kalcijuma kao i narušene ravnoteze drugih jona (K+, Na+ i Cl¯). Hipoksija sprečava protok kalijuma kroz ćelijsku membranu. Akumulacija natrijuma u ćeliji tokom hipoksije je neposredan uzrok intracelularnog nagomilavanja vode, a joni hlora pasivno slede jone natrijuma. Hipoksija dovodi do oksidacije lipoproteina. Lipidna peroksidacija je oksidaciono oštećenje koje zahvata ćelijske membrane, odnosno lipide membranskih lipoproteina kao i slobodnu frakciju plazmatskih lipida. Cilj ove studije je bio da ispita uticaj hipoksije na koncentracije elektrolita Na+, K+, jonizovanog Ca++, u prvom i drugom satu života iz arterijalizovane kapilarne krvi, koncentracije Na+, K+, Ca++, Cl¯ u plazmi novorođenčadi u drugom danu života, kao i koncentracije ukupnog holesterola (TC), lipoproteina niske gustine (LDL), lipoproteina visoke gustine (HDL), triglicerida (TG) u plazmi novorođenčadi u drugom danu života. U studiju je uključeno 50 novorođenčadi sa hipoksijom, rođenih u terminu, prirodnim putem ili carskim rezom koja su izložena terapiji kiseonikom nakon rođenja, zbog razvoja respiratornog distres sindroma, sa Apgar skorom (AS) manjim od 7 (opseg 1-10 ) i pH manji od 7,20. Kontrolna grupa se sastojala od 50 zdrave novorođenčadi, rođene u terminu, prirodnim putem ili carskim rezom bez potrebe za primenom kiseonične terapije. Iż arterijalizovane kapilarne krvi u prvom i drugom satu života kod obe grupe novorođenčadi određivani su pH, pCO2, pO2, HCO3, BE, Na+, K+, jonizovani Ca++. U drugom danu života iz venske krvi određivani su Na+, K+, ukupni Ca++, Cl-, i biohemijski parametri: ukupni holesterol (TC), lipoproteini niske gustine –LDL, lipoproteini visoke gustine –HDL, i trigliceridi (TG)...